为什么一对正常夫妇生出一个先天愚型儿？
21三体综合症（又称唐式综合症）在新生儿里面的发生率是700分之1。如果不做产前筛查的话，这种孩子生出来以后，如果你不给他特殊的帮助的话，一般也能存活到20岁，30岁。像染色体疾病，我们说，我们有46条染色体，23对。那么这23对染色体中，按理论上来说，都有可能形成三体或者四体。比如第一染色体，它也可能形成三体，但是很多染色体，如果异常太大的话，通常在早期就会发生流产。属于自然选择，根本活不了。再比如18号染色体、13号染色体，也会出现三体。但这种孩子发病率比较低，它能存活到出生这个阶段，就很少了，大概是1500个孩子里头才有一个。而且一般在三个月到半岁之间，就夭折了。虽然给母亲也有很大的痛苦，但是他整体的危害并不是很大。可是21三体可以存活到30多岁，就成了一个问题。它可以维持并不是高质量的存活，这种平均的智商是非常低的，只能在30到50。这种人存活了，但是智商又很低，所以他给社会，给家庭会增加非常大的负担。所以并不是说其他的染色体异常不严重，只是都自然淘汰了。
21三体综合征即Down综合征（DS），又称先天愚型（OMIM#190685）
为染色体结构畸变所致的疾病，患者核型为47,XX(XY),+21
产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。
21三体的形成与母亲的年龄增高（35岁以上）和年龄过小（20岁）以下有关，目前报道与父亲年长也有关。
DS的一般特点：
1、综合征
2、多数情况下为新发生的、散在的病例
3、同卵双生具有一致性
4、男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育
5、随母亲年龄则姑娘家该病的发病率也升高，尤其是大于35岁时
6、病人的预期寿命短，且患者到中年时大脑呈现淀粉样斑，与Alzheimer病（即老年痴呆症）相符，伴痴呆症状；免疫功能缺陷，先天性心脏病也增加，用抗生素和心脏外科手术治疗可延长病人的寿命
7、表型特征的表现度不同
8、急性白血病死亡率增加了20倍
临床特征：
斜眼裂、腭窄，多动等，书上有19项，概率各不相同
父母染色体都为正常，46XY即23对常染色体和一对性染色体，造成DS的原因是母亲年龄偏大，在生第二胎不能排除这种可能，因为畸变的染色体来自双亲的生殖细胞或受精卵早期卵裂新法的染色体畸变
打得累死了
怎么分辨刚出生的宝宝是先天型愚儿
先天愚型俗称呆傻儿，也叫做21三体综合征。这是一种染色体病。人类的染色体应有46条(23对)，当第21对常染色体不是2条而是3条，就称21三体。
先天愚型产生的原因，一般是由于卵子发育过程中染色体不分离，当异常的卵子与正常的精子结合后，形成第21号常染色体多一条个体，也就是21三体综合征。
先天愚型的症状是：患儿呈特殊面容，短小头型，眼裂小，眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁塌平，额窄，伸舌；指短，小指内弯，中间指骨发育不全，掌纹呈通贯手，拇趾与其余4趾分离较远；肌张力低，关节过度屈曲。有的可并发先天性心脏病及脐疝。患儿生长迟缓、智力低下，只会说简单的语言；有少数患儿能接受教育，但智力远低于同龄儿童。
先天愚型是属于什么遗传病？什么是染色体遗传病?
先天愚型是最主要的染色体疾病。英国医生Langdon Down 首先描述，故称为 Down综合征（Down sydrome）。1959年，法国细胞遗传学家Lejeune证实此病的病因是多了一个小的G组染色体（后来确定为21号），故此病又称为21三体综合征。
染色体异常遗传病（简称“染色体病”），指染色体的数目异常和形态结构畸变，可以发于每一条染色体上。
染色体先天愚型遗传病的特点是什么？
染色体先天愚型比较常见，也被称为Down综合征，发病率可高达1/600。这种患儿染色体多了一条21号染色体，此病特点为特殊面容，眼裂小，鼻根低平，舌常外伸，手小指内弯，肌张力低，关节过度屈曲，50%左右有先天性心脏病；患儿生长发育迟缓，智力低下，易患呼吸道感染并转成肺炎；男性有隐睾，常常不育；双手常呈通贯掌，第5指只有一条褶纹，足??球区呈弓形纹。血染色体检查可出现以下几种核型：2一三体型；嵌合型；易位型。在卵裂过程中，有的生殖细胞发生了病变，继而该细胞受精结果便导致了染色体先天愚型。有调查表明，母亲年龄对先天愚型发病有明显影响。生育年龄在35岁以上者，其生育先天愚型儿机会随年龄越高而越多。为此，对这类高龄孕妇及生育过先天愚型患儿的孕妇有必要做产前诊断。具体为在妊娠8周时，取绒毛做染色体检查，或在妊娠4个月时抽取羊水做染色体检查，这样就可以避免先天愚型患儿的出生。
小儿先天愚型
小儿先天愚型的表现直接就在脸上，通常患有小儿先天愚型的小孩看起来就比较痴呆，其实这类似于唐氏综合症，属于脑部疾病的一种，关于小儿先天愚型有什么可以了解的呢？ 小儿先天愚型的症状 小儿先天愚型基本上是很难治好的，其表现很明显，那么小儿先天愚型的症状有哪些呢？ 小儿先天愚型表现为身体很软，外眼角向上斜，鼻根部呈扁平形，小手指内曲，指纹和掌纹有异常，有时会有心脏畸形。注意一般人的遗传染色体有46个，而在患有先天愚型的人中，大都为47个。由于身体很软，智能迟钝，所以站、立之类的运动机能大都发育较慢。不过，由于很少有伴发脑性麻痹的，所以达到某个时期，就会相当活泼地进行行动。 先天愚型的孩子有特殊面容孩子，一般是有眼列宽低鼻梁耳位低，有的孩子通贯掌脖子短，再就是智力发育的不行，不管孩子的情况如何，建议最好是去医院检查看看比较好。 小儿先天愚型挂什么科 一旦感觉有小儿先天愚型的情况，要及时到医院检查，那么小儿先天愚型挂什么科呢？ 小儿先天愚型又称21三体综合征，是由于常染色体畸变引起的最常见的染色体病。临床以智力低下、特殊面容或伴有其他畸形为特征。典型病例根据特殊面容、智力低下、体格发育迟缓和皮纹特点诊断并不困难，但确诊应做染色体检查。去医院检查的时候可以挂神经科检查，另外的话脑外科也有可能需要去一次。 通常先天愚型是因为染色体不正常，多了一个21号染色体而导致的疾病。通常患儿会有眼距宽，鼻根低，眼外侧上斜，有内眦赘皮，舌胖，颈短，头围小于正常，手指短粗，常出现嗜睡不容易醒来或喂养困难，智力低下，发育迟缓，并常伴有先天性心脏病等其它畸形。建议带小孩子进行外周血细胞染色体核型分析。 小儿先天愚型与甲状腺有关系没 现代医学认为小儿先天愚型和甲状腺关系很大，那么小儿先天愚型和甲状腺有关系没？ 唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常而导致的疾病。存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。这种孩子没有办法根治，只能进行功能锻炼，改善孩子的生活自理能力。先天性甲状腺功能低下，通过甲状腺激素检查就能明确。 据研究发现，本病主要是因第21对染色体畸形（变多了一条）引起的。造成染色体畸形的原因与下列几种情况有关：一是母亲的年龄愈高，其发生妊娠21三体征胎儿的机会也愈多；二是母亲在妊娠期内滥用化学药品或是受到放射线照射；三是母亲在妊娠早期受到病毒感染而得病，如肝炎、风疹等，也会使本病的发生率增加。 小儿先天愚型是什么病 小儿先天愚型脸部特征是很明显的，那么小儿先天愚型具体是什么病来的呢？ 小儿先天愚型又称21三体综合征，是由于常染色体畸变引起的最常见的染色体病。临床以智力低下、特殊面容或伴有其他畸形为特征。本病目前尚无特别有效的治疗办法，但经治疗观察，早期给予维生素B6口服或叶酸治疗，似有稳定智力及增强肌力的作用。 先天愚型儿一般都会有特殊的面容，比如眼睛的距离很宽，鼻梁低平，眼裂小眼，外侧会上邪，有内眦赘皮，舌头会伸出口外，头围会小于正常，头发非常的稀少而软，四肢短小伴有智力低下，此病需要与先天性甲状腺功能低下而进行鉴别，一旦被确诊患有先天愚型，目前还没有特别的治疗方法，平时要多预防感染，加强锻炼。
先天愚型儿的概述
先天愚型，也称唐氏综合征（Down’s Syndrome），21-三体。它是最常见的一种人类染色体病，也是最常见的智力低下的原因。在活产新生儿中的发生率约为1/800~1/600，该病与母亲的妊娠年龄有密切关系，25岁以下的母亲生产该类患儿的机会是1/2 000，35岁时为1/300，大于44岁为1/40。 患者严重智力低下，头小而圆，鼻梁低平，眼裂小而外侧上斜，眼距宽，口半开，舌常伸于口外，耳位低（双耳上缘在两眼水平线以下）；颈短粗，指趾短，指内弯，小指褶纹一节，通贯手；拇趾球部出现近侧弓状纹，拇趾与第二足趾间距离增宽呈“草履足”。常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形；免疫力低下，急性白血病的发生率较一般儿童高20倍左右。一般不能活到成年。
唐宝宝出生后的症状
1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
唐氏儿出生后的症状是什么
氏综合症简介
唐氏综合症或称21三体，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。
你好，如果你不放心，建议带孩子去医院检查染色体，抽血即可查，比较准确
小儿先天愚型怎么治疗
小儿先天愚型不及时治疗可能会更加严重，那么小儿先天愚型应该怎么治疗呢？
小儿先天愚型可以从宝宝出生起抓紧其清醒的时间，通过物体、语言、音乐、抚摸来强化感官刺激，促进脑神经的发育。选取颜色鲜艳、形状各异的东西，一边在眼前慢慢移动，吸引注意力，一边给宝宝讲解这是什么形状，什么颜色。不断给孩子说话，无论做什么，都给她讲解。同时反复教宝宝发：a o e 这些单音。
小儿先天愚型也可以经常给孩子唱歌，放轻柔的音乐。音乐能充分激活大脑细胞，对孩子的智力开发大有好处。帮孩子做操、按摩，并且一边做出示范一边教她笑，学会笑对小儿先天愚型儿童很重要，是大脑发育的一个重要标志。做到宝宝1岁半左右，虽不会说话，但问宝宝什么东西在哪，基本都能指对。
小儿先天愚型症状是什么
小儿先天愚型会导致孩子没有办法正常生活，通常小儿先天愚型的症状有哪些呢？
小儿先天愚型的话会有明显的特殊面容体征，如眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、眼外侧上斜、外耳小、舌胖且常伸出口外、流涎多、身材矮小、头围小于正常、头前后径短、枕部平呈扁头、颈短、皮肤宽松、骨龄常落后于年龄、出牙延迟、头发细软而少、前囟闭合晚、顶枕中线可有第三囟门、四肢短；由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹；常出现嗜睡、喂养困难、智能低下表现，随年龄增长逐渐明显。
小儿先天愚型患儿尽管在核型上有所差别，但在皮纹上具有共同特点。常见的皮纹特征为：一侧或双侧通贯手掌三叉点t移向掌心，atd角增大，多大于58°（我国正常人atd角为41°。约80％足部母趾球区有胫侧弓形纹（弓凹朝向母趾侧）。此外，手指箕形纹增多，多见十指尺箕。
出生后该如何判断孩子是不是先天愚型？
引言：家长总是害怕孩子会出现愚笨的现象，总是害怕孩子会有不好的现象，如果害怕孩子不好，出生之后就要给孩子做一个整体的检查。有些家长害怕孩子是先天愚型，孩子孩子的智力不够。如果害怕孩子的智力不够，最好的办法就是对孩子进行一个测试，如果孩子小的时候总是不开心父母，要及时的去逗孩子。一、如何去判断？如果父母想看一看孩子是不是天天愚醒，就要看一看孩子的外貌和孩子头发的多少，如果孩子的头发特别少的话，父母一定要注意要及时的给孩子做好锻炼，让孩子可以快速的得到治疗。有些孩子小的时候总是看着父母傻傻的父母要及时的去帮孩子做一个纠正，不要让孩子感觉到不舒服，有些孩子小的时候总是有一些不正常的现象，父母要及时的去帮助孩子进行改变，不要让孩子出现不舒服的现象，孩子如果不舒服，父母就要及时的去减轻孩子的负担。孩子出生后有很多地方父母细心都可以观察到的，这个时候如果父母感觉孩子非常的郁闷，就要及时的给孩子进行治疗，平时要给孩子多加锻炼。二、多多陪伴孩子父母如果发现孩子的智商不如别人，就可以适当的去陪陪孩子，在陪孩子的过程当中，父母也可以给孩子选择一些早期绘本，让孩子可以更加努力的去阅读。有些孩子小的时候经常不愿意跟父母笑，父母就要看一看孩子是不是出现了什么不好的地方，如果孩子不愿意笑，父母要适当的去逗一逗孩子。父母照顾孩子的时候一定要注意孩子营养的补充，多给孩子吃一些有营养的食物，孩子在吃的时候也会非常的快乐，慢慢的孩子也能达到一定的营养。
出生后究竟该如何判断孩子是不是先天愚型？
先天愚型检查方法:(1)标准型占全部病例的95%。这个孩子有47条体细胞染色体，另外还有一条染色体21，核型为47，即XX(或XY) +21。(2)易位型占2.5% ~ 5%,儿童和染色体的总数是46岁,大多罗伯逊易位,指近端着丝粒染色体相互易位发生,主要是D / G易位,D组由14号染色体,染色体组型46,XX (XY), -14年,+ T (14 q21q);15号染色体易位的数量很少，约有一半患有这种易位的儿童是遗传性的，即在父母体内存在平衡易位的染色体携带者。另一种是G/G易位，较少见，是由于G中的两条21号染色体融合形成等温T染色体(21Q21Q)，或一条21号染色体易位到一条22号染色体。(3)舌体占2% ~ 4%的疾病,有两个或两个以上的孩子身体细胞系(见2种多),一个是正常的,其他菌株21 - 3细胞,临床表现的严重程度和正常细胞的比例,可以从接近正常到典型的表型,21—三体细胞应变比越高，智力发育迟滞和畸形程度越严重。2. 羊水细胞染色体检查羊水染色体检查是产前诊断唐氏综合征的有效方法。患有“高危”唐氏综合症的孕妇需要进行筛查，以确定胎儿是否患有唐氏综合症。目前最常用的产前诊断技术是羊膜穿刺术，即在b超引导下，将针经孕妇腹部插入羊水中，提取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适合16 ~ 20周孕妇使用。除羊膜穿刺术外，产前诊断技术还包括绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿内窥镜检查等。常见的核型与外周血细胞的核型相同。3.荧光原位杂交以21号染色体相应序列为探针，与外周血淋巴细胞或羊水细胞杂交，唐氏综合征细胞可呈现21号染色体的三种荧光信号。如果选择唐氏综合征核心区域的特定序列作为FISH杂交分析探针，可以准确定位21号染色体的异常位置，提高检测21号染色体数目和结构异常的准确性。
婴儿先天愚型有哪些特征？
1、头面部 患儿有特殊面容，头型短小，面圆而扁平。眼角斜向外上，两眼距离较远，眼裂内角内眦赘皮，眼球震颤。鼻梁低平，鼻孔上翘。嘴小，口半开，腭弓高，唇厚，舌厚常伸出口外，常傻笑，看起来很愚钝。耳小而圆，耳位低。
2、胸腹部 颈背部短而宽，可伴有先天性心脏病。腹膨隆，常伴有腹直肌分离和脐疝，还可伴有消化道畸形。
3、四肢 肌张力低下，四肢关节柔软，手宽、厚，手指短小，小指末端常向内弯，脚拇指与其余四指分离较远。
4、骨骼 有明显的骨异常，常见骨盆小，小指中节及末节指骨发育不良。
5、智能障碍 智能不足的程度范围很大，一般5岁时智商为50，渐渐减退，至15岁时为38。缺乏抽象思维能力。
6、皮肤纹理 掌纹只有一条，呈通贯掌，小指只有一条褶纹，指纹斗状纹频率减少，箕状纹增加，无名指极小指桡向箕纹增多。
7、其它 患儿升高、体重低于正常，出生时平均身长和体重均较正常婴儿低。易患呼吸道感染、消化道障碍和睑缘炎。患白血病的机率比正常儿高20倍左右。
