血友病是什么病
血友病是一种带有遗传性的血液类疾病。通常来讲，血友病是由于夫妻一方或者双方体内携带血友病基因然后遗传给孩子后而发病的。一旦患上了血友病，患者终身都要携带这种疾病，由于患者血液中缺少了正常的凝血因子等，只要是发生外伤等创伤事件后，患者都会发生血流不止的状况，因此很患者的终身的正常生活都影响极大。一旦发生出血的状况，可用一些促进凝血的药物来治疗。
血友病的早期症状
症状
由于患者血浆中缺乏某种凝血因子，患者的血管破裂后，血液较正常人不易凝结，因而会流去更多的血。体表的伤口所引起的出血通常并不严重，而内出血则严重得多。内出血一般发生在关节、组织和肌肉内部。当内脏出血或颅内出血发生时，常常危及生命。
关节出血在血友病患者中是很常见的，最常出血的是膝关节、肘关节和踝关节。血液淤积到患者的关节腔后，会使关节活动受限，使其功能暂时丧失，例如膝关节出血后患者常常不能正常站立行走。淤积到关节腔中的血液常常需要数周时间才能逐渐被吸收，从而逐渐恢复功能，但如果关节反复出血则可导致滑膜炎和关节炎，造成关节畸形，使关节的功能很难恢复正常，因此很多血友病患者有不同程度的残疾。
由于每个凝血因子的基因都是一串复杂的序列，即使是同一种类型的血友病患者，相应基因也有所不同，因而其凝血因子的活性水平也不同，据此可将血友病患者分为重型、中型和轻型。
重度血友病患者的血浆中所缺乏的凝血因子的活性程度达不到正常人的3%，一个月内可数次出血，出血常常在没有明显原因的情况下发生，称为自发出血。关节出血很普遍。
中度血友病患者的因子活性程度为正常人的3%至6%，他们的出血常常由小创伤导致，例如运动损伤。关节出血一般在外伤后发生。
轻度血友病患者的因子活性程度为正常人的6%至25%，一般只在外科手术、拔牙或严重外伤后出血不止。关节出血较少。
各相关领导： 你们好！我是一名血友病人，血友病是一种罕见病，是一种出血性疾病，发病时病人很痛苦，而病
你们好！我是一名血友病人，血友病是一种罕见病，是一种出血性疾病，发病时病人很痛苦，而病人却很少目前还没有相关治愈的药物，平时只要在发病时在门诊及时输一些凝血因子就可以控制住病情！可是花费却是我们血友人难以承受的！虽然住院能报销一定得医药费，但我们一般都不要住院，所以住院医保对我们血友病人来说意义不大，现今其他省份城市跟我省农村都相继把血友病列入特殊门诊医保，我希望相关领导本着爱民如子！急百姓所急为我们这一小部分特殊人群做一些实事！我们全体血友人将万分感激！本人在此拜谢诸位领导！
什么是血友病?
【概述】
血友病A（hemophilia A）是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织（WHO）和世界血友病联盟（WHF）1990年联合会议的报告，血友病A的发病率约为 15～20/10万人口，欧美各国统计，约为5～10/10万人，中国血友病 A 发病率约为3～4/10万人口。血友病B（hemophilia B），称因子IX缺乏症或Christmas病，发病率约1.0～1.5/105，占血友病的15%～20%。因子IX的基因长34kb，位于X染色体长臂，有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白，相对分子量为5.6万，合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似，采用替代疗法，可选用血浆、凝血酶原复合物（PCC）、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。
【病因】
血友病A是一种性联隐性遗传性疾病。其遗传基因位于x染色体上(xq28) 男性患者具有一条含突变基因的x染色体，不能控制 (FVIII:C) 促凝活性的正常合成，所产生的FVIII分子结构缺陷或致FVIII含量减少，临床表现为严重程度不同的出血；女性如含有一条含突变基因的x染色体，因其尚有另一条正常的x染色体，故其本身多无出血的临床表现，但其所携带的血友病有3个类型，要针对治疗。你可以到“血友病致病基因可以传给下一代，即为女性携带者。
1 、血友病 A 患者与正常女性结婚、其儿子中无血友病A患者，但其女儿100%为血友病A 携带者。
2 、若正常男子与血友病A携带者结婚，其儿子中发生血友病A的可能性为 50% ，其女儿携带血友病A的可能性也有50% 。
3 、血友病A男性患者与携带血友病 A 的女子结婚，其子女中可能有血友病A男患者、血友病A女患者、携带血友病A的女儿及正常儿子，但这种可能性只有1/100 万。
4 、若血友病A男患者与血友病A女患者结婚，其子女均为血友病A患者，这种可能性更少。
【分型】
分为 A 、 B 两型
【临床表现】
出血是本病的主要临床表现，患者终身有自发的/轻微损伤/手术后长时间的出血倾向，重型可在出生后既发病，轻者发病稍晚．
1、皮肤、粘膜出血 由于皮下组织、齿龈、舌、口腔粘膜等部位易于受伤，故为出血多发部位。幼儿多见于额部碰撞后出血/血肿，但皮肤、粘膜出血并非是本病的特点。
2、关节积血 是血友病 A 患者常见的临床表现，常发生在创伤/行走过久/运动之后引起滑膜出血，多见于膝关节，其次为踝、髋、肘、肩、腕关节等处。关节出血可以分为三期：
A 、急性期：关节腔内及关节周围组织出血，导致关节局部发热、红肿、疼痛。继之肌肉痉挛、活动受限，关节多处于屈曲位置。
B 、全关节炎期：多数病例因反复出血，以致血液不能完全吸收，白细胞释放的酶以及血液中其他成分刺激关节组织，形成慢性炎症，滑膜增厚。
C 、后期：关节纤维化/关节强硬、畸形、肌肉萎缩、骨质破坏、关节挛缩导致功能丧失。膝关节反复出血，常引起膝屈曲、外翻、腓骨半脱位，形成特征性的血友病步伐。
3、肌肉出血和血肿 在重型血友病 A 常有发生，多在创伤/肌肉活动过久后发生,多见于用力的肌群。
4、血尿 重型血友病 A 患者可出现镜下血尿或肉眼血尿，多无疼痛感，亦无外伤史。但若有输尿管血块形成则有肾绞痛的症状．
5、假肿瘤（血友病性血囊肿）囊肿可以发生在任何部位，多见于大腿、骨盆、小腿、足、手臂与手，也有时发生于眼。
6、创伤或外科手术后出血 各种不同程度的创伤、小手术都可以引起持久而缓慢的渗血或出血．
7、其他部位的出血 消化道出血可表现为呕血、黑便、血便或腹痛，多数患者存在原发病灶如胃、十二指肠溃疡；咯血多与肺结核、支扩等原发病灶有关；鼻衄、舌下血肿通常是血友病 A 患者口腔内损伤所致；舌下血肿可致舌移位，若血肿向颈部发展，常致呼吸困难；颅内出血常是血友病患者的死因。
8、由出血引起的压迫症状及其并发症 血肿压迫神经，可导致受压神经支配区域麻木、感觉丧失、剧痛、肌肉萎缩等；舌、口腔底部、扁桃体、咽后壁、前颈部出血，则可引起上呼吸道梗阻，导致呼吸困难，甚至窒息而死，局部血管受压迫，可引起组织坏死。
【诊断标准】
临床诊断的标准为：
A 、多为男性患者（女性纯合子极少见）,有或无家族史，有家族史者符合x性联隐性遗传规律；
B 、关节、肌肉、深部组织出血,有或无活动过久、用力、创伤或手术后异常出血史，严重者可见关节畸形；
C 、实验室检查结果阳性。
【常规治疗】
1,血友病治疗的主要措施为补充凝血因子。有因子VII、浓缩剂（如冷沉淀物）及高浓度浓缩物，一般出血时剂量8～14单位／kg静脉滴注；严重出血10～25单位／kg，术前准备35～40单位/kg.无凝血因子制剂时，可输新鲜血浆或新鲜全血（1毫升正常新鲜血浆相当于1单位因子活性）。
2,1—脱氨基—8—D—精氨酸升压素（DDAVP),有促使因子VII释放作用，可 用于轻型血友病患者，常用剂量0.3ug／kg静脉滴注。此外，糖皮质激素、雌激素和抗纤溶药物对部分轻型病例有一定疗效。
3,中药治疗：急性出血期宜清热养阴凉血“太白七药”及药方（广犀角6g，银柴胡9g、甘草6g、鳖甲15g、大青叶9g、黑无参15g、地青皮9g、山扼9g、生石膏18g、青黛6g、龟板15g、党参9g、麦冬15g、生地15g），花生衣等可能有一定治疗、止血作用。
4,深部组织血肿和关节出血治疗：绷带压迫止血，抬高固定患肢。禁忌血肿穿 刺和热敷，关节畸形合并功能障碍，可作矫形手术。
(一)替代治疗
A 、新鲜冷冻血浆
B 、冷沉淀物
C 、中纯及高纯FVIII制剂
D 、基因工程产生的FVIII制剂
E 、动物的 F VIII 制剂
F 、 DDAVP （1 ,8- 去氨基-D-精氨酸加压素）
G 、抗纤溶治疗
H 、肾上腺皮质激素；
（二）出血治疗
A、抗血友病球蛋白
B、诸因子VIII输注治疗
（三）抑制抗体的治疗
A、静脉输入免疫球蛋白制剂
B、体外祛除抗体
C、免疫抑制治疗
D、联合免疫调节治疗
关于关节病变、肌肉出血和血肿、假肿瘤、胃肠道出血、肠壁内血肿、肾脏出血、疼痛的处理和治疗，一般使用替代治疗后给予适量的对症治疗。
【概述】
血友病A（hemophilia A）是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织（WHO）和世界血友病联盟（WHF）1990年联合会议的报告，血友病A的发病率约为 15～20/10万人口，欧美各国统计，约为5～10/10万人，中国血友病 A 发病率约为3～4/10万人口。血友病B（hemophilia B），称因子IX缺乏症或Christmas病，发病率约1.0～1.5/105，占血友病的15%～20%。因子IX的基因长34kb，位于X染色体长臂，有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白，相对分子量为5.6万，合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似，采用替代疗法，可选用血浆、凝血酶原复合物（PCC）、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。
【病因】
血友病A是一种性联隐性遗传性疾病。其遗传基因位于x染色体上(xq28) 男性患者具有一条含突变基因的x染色体，不能控制 (FVIII:C) 促凝活性的正常合成，所产生的FVIII分子结构缺陷或致FVIII含量减少，临床表现为严重程度不同的出血；女性如含有一条含突变基因的x染色体，因其尚有另一条正常的x染色体，故其本身多无出血的临床表现，但其所携带的血友病有3个类型，要针对治疗。你可以到“血友病致病基因可以传给下一代，即为女性携带者。
1 、血友病 A 患者与正常女性结婚、其儿子中无血友病A患者，但其女儿100%为血友病A 携带者。
2 、若正常男子与血友病A携带者结婚，其儿子中发生血友病A的可能性为 50% ，其女儿携带血友病A的可能性也有50% 。
3 、血友病A男性患者与携带血友病 A 的女子结婚，其子女中可能有血友病A男患者、血友病A女患者、携带血友病A的女儿及正常儿子，但这种可能性只有1/100 万。
4 、若血友病A男患者与血友病A女患者结婚，其子女均为血友病A患者，这种可能性更少。
【分型】
分为 A 、 B 两型
【临床表现】
出血是本病的主要临床表现，患者终身有自发的/轻微损伤/手术后长时间的出血倾向，重型可在出生后既发病，轻者发病稍晚．
1、皮肤、粘膜出血 由于皮下组织、齿龈、舌、口腔粘膜等部位易于受伤，故为出血多发部位。幼儿多见于额部碰撞后出血/血肿，但皮肤、粘膜出血并非是本病的特点。
2、关节积血 是血友病 A 患者常见的临床表现，常发生在创伤/行走过久/运动之后引起滑膜出血，多见于膝关节，其次为踝、髋、肘、肩、腕关节等处。关节出血可以分为三期：
A 、急性期：关节腔内及关节周围组织出血，导致关节局部发热、红肿、疼痛。继之肌肉痉挛、活动受限，关节多处于屈曲位置。
B 、全关节炎期：多数病例因反复出血，以致血液不能完全吸收，白细胞释放的酶以及血液中其他成分刺激关节组织，形成慢性炎症，滑膜增厚。
C 、后期：关节纤维化/关节强硬、畸形、肌肉萎缩、骨质破坏、关节挛缩导致功能丧失。膝关节反复出血，常引起膝屈曲、外翻、腓骨半脱位，形成特征性的血友病步伐。
3、肌肉出血和血肿 在重型血友病 A 常有发生，多在创伤/肌肉活动过久后发生,多见于用力的肌群。
4、血尿 重型血友病 A 患者可出现镜下血尿或肉眼血尿，多无疼痛感，亦无外伤史。但若有输尿管血块形成则有肾绞痛的症状．
5、假肿瘤（血友病性血囊肿）囊肿可以发生在任何部位，多见于大腿、骨盆、小腿、足、手臂与手，也有时发生于眼。
6、创伤或外科手术后出血 各种不同程度的创伤、小手术都可以引起持久而缓慢的渗血或出血．
7、其他部位的出血 消化道出血可表现为呕血、黑便、血便或腹痛，多数患者存在原发病灶如胃、十二指肠溃疡；咯血多与肺结核、支扩等原发病灶有关；鼻衄、舌下血肿通常是血友病 A 患者口腔内损伤所致；舌下血肿可致舌移位，若血肿向颈部发展，常致呼吸困难；颅内出血常是血友病患者的死因。
8、由出血引起的压迫症状及其并发症 血肿压迫神经，可导致受压神经支配区域麻木、感觉丧失、剧痛、肌肉萎缩等；舌、口腔底部、扁桃体、咽后壁、前颈部出血，则可引起上呼吸道梗阻，导致呼吸困难，甚至窒息而死，局部血管受压迫，可引起组织坏死。
【诊断标准】
临床诊断的标准为：
A 、多为男性患者（女性纯合子极少见）,有或无家族史，有家族史者符合x性联隐性遗传规律；
B 、关节、肌肉、深部组织出血,有或无活动过久、用力、创伤或手术后异常出血史，严重者可见关节畸形；
C 、实验室检查结果阳性。
【常规治疗】
1,血友病治疗的主要措施为补充凝血因子。有因子VII、浓缩剂（如冷沉淀物）及高浓度浓缩物，一般出血时剂量8～14单位／kg静脉滴注；严重出血10～25单位／kg，术前准备35～40单位/kg.无凝血因子制剂时，可输新鲜血浆或新鲜全血（1毫升正常新鲜血浆相当于1单位因子活性）。
2,1—脱氨基—8—D—精氨酸升压素（DDAVP),有促使因子VII释放作用，可 用于轻型血友病患者，常用剂量0.3ug／kg静脉滴注。此外，糖皮质激素、雌激素和抗纤溶药物对部分轻型病例有一定疗效。
3,中药治疗：急性出血期宜清热养阴凉血“太白七药”及药方（广犀角6g，银柴胡9g、甘草6g、鳖甲15g、大青叶9g、黑无参15g、地青皮9g、山扼9g、生石膏18g、青黛6g、龟板15g、党参9g、麦冬15g、生地15g），花生衣等可能有一定治疗、止血作用。
4,深部组织血肿和关节出血治疗：绷带压迫止血，抬高固定患肢。禁忌血肿穿 刺和热敷，关节畸形合并功能障碍，可作矫形手术。
(一)替代治疗
A 、新鲜冷冻血浆
B 、冷沉淀物
C 、中纯及高纯FVIII制剂
D 、基因工程产生的FVIII制剂
E 、动物的 F VIII 制剂
F 、 DDAVP （1 ,8- 去氨基-D-精氨酸加压素）
G 、抗纤溶治疗
H 、肾上腺皮质激素；
（二）出血治疗
A、抗血友病球蛋白
B、诸因子VIII输注治疗
（三）抑制抗体的治疗
A、静脉输入免疫球蛋白制剂
B、体外祛除抗体
C、免疫抑制治疗
D、联合免疫调节治疗
关于关节病变、肌肉出血和血肿、假肿瘤、胃肠道出血、肠壁内血肿、肾脏出血、疼痛的处理和治疗，一般使用替代治疗后给予适量的对症治疗。
什么是血友病？
血友病是一组罕见的有遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同特征为活性凝血活酶生成障碍、凝血时间延长和终身具有轻微创伤后出血倾向等。血友病分类血友病A：即凝血因子Ⅷ缺乏症，约85%左右的患者属于这种类型；血友病B：即凝血因子Ⅸ缺乏症，其患者数量约占15%以上；血友病C：即凝血因子Ⅺ缺乏症，是一种罕见的血友病。血友病的遗传性血友病A或B：属于X染色体上的隐性遗传，所以不会从父亲传给儿子。男性发病多，主要是由母亲通过X染色体遗传给儿子。女性多为致病基因携带者而不发病。血友病C：这种类型属于常染色体不完全隐性遗传，可以通过父母任何一方遗传给子代，男女皆可发病。虽然血友病还没有治愈的方法，但是经过有效治疗，仍能保证患者的品质生活。在生活中，还是应当以预防为主。
