获得性皮肤松弛症的原理
获得性皮肤松弛症主要通过临床表现做出诊断，但需要通过组织病理学检查确诊。苏木精-伊红染色一般显示不出病变，地衣红染色为最理想。在弹性纤维染色中，正常人的弹性纤维由真皮向表皮方向伸入真皮乳头体内，并环绕皮脂腺和毛囊。各种类型的皮肤松弛症都显示真皮各层弹性纤维数量减少，除弹性纤维除数量减少外，形态也不正常，纤维大多变短、增粗、粗细不一致，有的呈梭形，外形可能模糊不清，高倍镜下见颗粒状变性和断裂。胶原纤维一般是正常的。超微结构的研究显示在看似正常的微纤维框架中沉积着不正常的球状或无定形电子致密弹性蛋白。 肺呈肺气肿改变，肺泡扩大，壁断裂，肺泡壁和肺动脉的弹性纤维增粗变短，外形模糊、断裂、颗粒状变性。主动脉和大血管壁增厚，结构较正常为疏松，结缔组织中有空隙。弹性纤维染色见弹性纤维增粗、变短、外形模糊，颗粒状变性，有时伴有粥样动脉硬化改变。 先天性皮肤松弛症常见的临床症状为皮肤松弛、多发性疝、憩室及肺气肿等。出生时或生后不久即可见皮肤松弛。起初为水肿性改变，以后皮肤渐渐松弛、下垂、多皱折，症状逐渐加重。全身皮肤均可受影响，以颈、面和皮肤皱折部位最为明显，使幼儿呈现老人外貌。过度的皮肤皱折可使皮肤形成有蒂的皮肤悬吊，上眼睑皮肤下垂可妨碍视线，下眼睑下垂可形成外翻。 肺气肿为皮肤松弛症的常见表现。其病变程度不等，轻者可不引起症状，严重者为致死的主要原因。肺气肿的严重性与皮肤病变程度一致。有时肺气肿为首先出现的症状。肺气肿明显者可出现呼吸困难，平卧时更加明显。肺功能检查明显不正常。X线检查可见透明度增加、横膈扁平、肋间隙增宽等典型征象。有时伴有支气管周围纤维化，易并发支气管肺炎。 结缔组织发育缺陷形成的多发性疝和憩室为另一常见的临床表现。患者可以发生膈疝、脐疝、腹股沟疝、胃肠道多发性憩室、胃粘膜脱垂、直肠粘膜脱垂、膀胱多发性憩室等。临床上相应产生各种不同的症状，如腹痛、腹胀、呕血、腹泻、便秘、便血以及尿频、尿急、血尿等膀胱刺激症状。胃肠道X线检查可见胃粘膜多皱折和脱垂。膀胱造影可见一些大小不等之憩室膨出阴影。 心血管方面有时可见到心界扩大，左右心室肥厚，主动脉和其他大血管扩张或伴有先天性卵圆孔未闭。心电图检查可出现心室肥厚，束支传导阻滞。严重者可并发肺心病和充血性心力衰竭。此外，还可见到眼角膜环状血管翳，体毛稀少，牙齿疏松，舌面龟裂，悬雍垂延长，咽部粘膜增厚，喉部声带松弛延长而致声音嘶哑。外生殖器呈婴儿型，青春期后男性往往有阳痿症状等。 获得性皮肤松弛症其临床表现如皮肤松弛、肺气肿、多发性憩室和心血管改变等，与先天性皮肤松弛症基本相似。其特征性改变为发病年龄晚，一般在青年或成年之后发病。发病前有某些其他皮肤病史，如湿疹、荨麻疹、反复发作的多形红斑等，亦有报道于青霉素过敏性药疹之后发生皮肤松弛者。面部表现亦有区别，先天性皮肤松弛患者面部畸形主要为钩状鼻，而获得性皮肤松弛症患者鼻外形大多正常，一般不伴有毛发稀少、牙齿稀疏、婴儿型外生殖器等发育上的缺陷。家族遗传史亦有助鉴别，获得性皮肤松弛无家族发病史。 局限性皮肤松弛症一般为皮肤肉芽肿性疾病，如结节病、梅毒等引起的继发性改变。有时也发生于弹力纤维假黄瘤或多发性神经纤维瘤之后。常在出生后不久即有皮肤松弛症。病变部位一般在腹或胸部。常伴有腹部肌肉发育不良、胸部畸形和纵膈疝等。
获得性皮肤松弛症的案例
胡娟，河南人，只有28岁，看上去却有六七十岁，11年前她生完孩子后“一年变老”。和常态的衰老不同，胡娟除了面部和颈部皮肤，身体的其他部位并没有任何老化。几番寻医的胡娟得知，这是一种罕见的皮肤松弛怪病。2014年12月1日胡娟来到上海接受整形救助。 这些年，胡娟去全国各大医院进行检查，经体格检查、实验室检查及辅助检查，显示身体一切正常，除面部呈苍老容貌外。经皮损组织病理学检查发现，胡娟的面部皮肤表面鳞状上皮萎缩伴角化过度，真皮层疏松水肿伴灶性淋巴细胞浸润，弹性纤维染色显示真皮内弹性纤维明显变细、减少，部分断裂。 根据此检查结果，医生诊断胡娟为获得性皮肤松弛症。据介绍，皮肤松弛症是一种极其罕见的发生在弹性组织的系统性疾病，有遗传性及获得性两个亚型。据国内外文献记载，全球相得相关疾病的人也寥寥无几，国内仅有1例相似女性病例报道。
获得性皮肤松弛症的发展
获得性皮肤松弛症的遗传模式和临床表现具有多样性，可分为常染色体显性遗传型、常染色体隐性遗传型及X连锁隐性遗传型。遗传性皮肤松弛症通常在出生时或婴儿期发病，起初为水肿性改变，以后水肿处皮肤逐渐出现松弛的皱褶，症状逐渐加重，使患者呈现过早衰老的外观。由于缺乏弹性，皮肤提捏后不能短时间内回复至原状。获得性皮肤松弛症的主要治疗方法是整形外科手术治疗，早期进行整形手术治疗不但能改善患者的外观和功能，对患者心理健康更有积极的作用。 获得性皮肤松弛症是一组以皮肤松弛、下垂、无弹性以及伴或不伴内脏器官受累为临床表现的遗传性或获得性结缔组织疾病。遗传性皮肤松弛症具有高度遗传异质性，根据其遗传方式的不同可分为常染色体显性、常染色体隐性和X连锁隐性遗传。常染色体显性皮肤松弛症表现较轻，很少累及内脏器官，患者可以有较长的生命期；常染色体隐性皮肤松弛症虽然较为少见，但症状表现较重，常常危及生命。而获得性皮肤松弛症多发生于创伤和发热性皮疹后，全身或局部出现皮肤松弛。 本病与遗传相关者其发病机制大都已经明确，如大部分常染色体显性遗传皮肤松弛症与弹性蛋白基因（ELN）的突变有关；部分常染色体隐性遗传皮肤松弛症与fibulin-5（FBLN5）基因突变有关；大部分性联遗传皮肤松弛症与ATP7A基因突变有关；但获得型皮肤松弛症的发病机制至今尚未明确，可能与局部产生过多的弹性蛋白酶有关，尤其是炎症后引起的患者；也有的与缺乏弹性纤维酶的抑制剂有关；此外，本病部分患者皮损的发生与药物不良反应有关，并且在弹性纤维上发现有免疫球蛋白沉积，提示本病部分患者的发病与免疫有关。
河南一女孩患怪病，皮肤松弛比50岁母亲还老，这一病症是否能得到医治？
河南一女孩患怪病，皮肤松弛比50岁母亲还老，这让女孩感到无比的伤心，也特别自卑，但是女孩子的父母一直没有放弃对女孩的治疗，这一病症是否能得到医治？一、这种病是没有特效药的。在河南，有一个小女孩儿在刚出生的时候，家长就发现他有一些异样，尤其是将孩子抱起来之后，脸部就会有下垂的现象，随着孩子年龄的增长，这种现象也越来越严重。家长带着孩子一直在求医问药的路上，但是并没有效果，现在有一种药物能够缓解孩子老化的速度，但是并不能让孩子恢复到同龄孩子的样貌。这种病叫做皮肤松弛症，到目前为止还没有任何一种特效药，能够让这种症状消失，真的是太让人伤心了。二、目前只能是通过医疗整形让孩子的皮肤变得和同龄人没有太大的区别。相信很多人都见过一个这样的事例，一个女子在结婚，生完孩子之后，皮肤迅速衰老下去，由花季的女子变成了一个老太太，而这个孩子的情况和那位女性的情况是非常相像的，要想改变，只能通过医疗整形来让孩子恢复自信。孩子现在十几岁了，是要上高中的年龄，但是由于现在的样貌，孩子会感到非常自卑，同学们都会觉得自己是特殊的，可能会在背后指指点点，这让这个孩子一点都受不了，她写的一手好字，可能心情郁闷，无法排解，可以通过写字来抒发一下内心的情感。父母不在乎花多少钱，只要能治好孩子的病，他们都是愿意的，这个孩子可以通过整形来治疗，但是也是比较漫长的，希望大家都能够尊重这个女孩，不要总是嘲笑她，让她获得和别人一样的生活。
获得性皮肤松弛症是怎么形成的?
皮肤松弛症是一种症状，由各种不同原因引起，临床可分为先天性、获得性和局限性三种，先天性是指皮肤弹力纤维先天发育缺陷引起，小儿出生时或生后不久即见皮肤症状，起初为水肿样改变，以后皮肤渐渐松弛、下垂、多皱褶。随后症状逐渐加重，累及全身皮肤，而以颈、面和皮肤褶皱处最为明显，幼儿呈老人面貌，过度的皮肤皱褶可使皮肤形成有蒂的皮肤悬吊，上眼睑皮肤下垂妨碍视力，下眼睑皮肤下垂形成外翻，由于弹力纤维明显减少，有时甚至缺如，纤维变粗、变短、变性和断裂，皮肤丧失弹性，在一些皱褶部位悬垂呈袋状而不能回缩。该病不仅侵犯皮肤，而且可累及全身组织出现肺气肿、多发性疝、憩室、胃黏膜脱垂等，有时伴毛发稀少，牙齿疏松。[1]
获得性皮肤松弛症如何治疗 怎么预防获得性皮肤松弛症病情
获得性皮肤松弛症生完孩子后，半年内面部迅速衰老 胡女士说，20岁左右的时候，她对自己的相貌很自信，没想到，短短的几年，变成了一名老太太。 从她老照片可以看到，几年前的她风姿绰约，脸上写满了可爱、灿烂的笑容。现在，巨大的反差，使人难以想像，眼前这个一脸皱纹的她就是照片上那个妙龄女子。 21岁时，胡女士结了婚，第二年生了个男孩，很幸福。生完孩子后，她感觉脸部皮肤有些松弛，当时没在意，以为生完孩子都这样，但半年时间内，脸部的皮肤越来越松弛，当她意识到这是一种病时，已经无法挽回。 自从得了这种怪病，自信心受到了很大影响，她不敢上街，不敢照镜子，不敢接孩子，家庭关系也变得紧张。 她轻生过，但她还是希望，自己能过上跟同龄人一样正常的生活，希望专业医疗机构帮帮她，让她恢复容颜。医生：这是获得性松弛症 郑大一附院的尹光平主任医师了解胡女士的情况后，初步判断为获得性皮肤松弛症。这种病的发病率很低，属于罕见病，病因不明，跟病人的遗传基因有关，目前没有十分有效的针对性治疗手段。 这病也叫获得性面部皮肤衰老症，主要症状是面部皮肤慢慢衰老，看上去超出实际年龄。根据2010年的医学文献，全世界目前共有十几例病例，发病原因尚未明确。 我国也有几名患者，2009年，《现代快报》曾报道过，21岁的朱女士患有此病，遍访全国名医，没有得到有效治疗，最后在美容医院做了手术。 医学专家认为，获得性皮肤松弛症的治疗属世界医学难题，目前尚无有效方法，整形手术治疗几乎是唯一选择。
获得性皮肤松弛症是怎么形成的？
多数病例为散发性，由常染色体隐性基因所决定，也有少数显示常染色体显性遗传。遗传性皮肤松弛症的致病基因有多个，主要包括ELN、FBLN5、PYCR1和ATP7A等等。其中ELN基因编码弹力蛋白，作为弹性纤维的主要成分，弹力蛋白广泛存在于结缔组织中，赋予组织弹性回复力和对外耐受力。ELN基因突变导致弹力蛋白合成与分泌障碍，造成弹力蛋白结构异常而致玻FBLN-5是一个胞外基质糖蛋白，广泛分布于富含弹性蛋白的组织中，可通过与其它胞外蛋白相互作用而调节基质的结构。FBLN5基因的突变可导致弹性蛋白错误的折叠，进而蛋白分泌受阻影响了其与原弹性蛋白和原纤维蛋白的结合，最终产生皮肤松弛症的蹭。
疾病治疗：
皮肤松弛症通常无特殊治疗，患者常以面部老化为主诉就诊于整形外科。本病无特效的药物治疗，氨苯砜可以控制早期水肿但不能阻止该病的进展。皮肤松弛症患者伤口愈合良好、瘢痕形成及凝血功能正常，因此没有严重心血管异常的患者具有良好的整形手术指征。
皮肤松弛症的遗传性皮肤松弛症的分类与临床表现
（一） 常染色体显性遗传皮肤松弛症：常染色体显性遗传性皮肤松弛症病情通常较轻，病变主要累及皮肤，以典型的面部改变及全身性的皮肤松弛形成皱褶为特征，有时可伴有胃肠道憩室疝气或盆腔脏器脱垂。其罕见的并发症有肺动脉狭窄、主动脉及大动脉扩张、支气管扩张和肺气肿。根据过多的皮肤皱褶以及松弛多余的皮肤常可做出早期诊断。大多数常染色体显性遗传型皮肤松弛症患者与 ELN 基因突变有关。ELN 基因突变导致异常的弹性蛋白合成、分泌并参与构成弹性基质，从而改变弹性纤维的结构致病。也有学者报道FBLN5基因突变导致的常染色体显性遗传性皮肤松弛症。（二） 常染色体隐性遗传皮肤松弛症：常染色体隐性遗传皮肤松弛症患者的受累器官及严重性呈现高度异质性。最常见类型为Ⅰ型常染色体隐性遗传性皮肤松弛症、Ⅱ型常染色体隐性遗传性皮肤松弛症（皮肤松弛症伴发育延迟、小头畸形和骨骼异常）和Ⅲ型常染色体隐性遗传性皮肤松弛症（又称De Barsy综合征）。1．Ⅰ型常染色体隐性遗传性皮肤松弛症：Ⅰ型常染色体隐性遗传性皮肤松弛症是一类特殊的伴有典型重度肺气肿和致死性血管病变的疾病。常见系统受累包括肺不张、肺气肿、胃肠道及泌尿生殖系统憩室和血管异常（动脉瘤、纤维肌性动脉发育不良和狭窄）。还可伴有颅骨异常、囟门闭合延迟、关节松弛、臀部错位、腹股沟疝，但较少见。已经有学者在一些重型及致死型检测出FBLN5及FBLN4基因突变，但大多数患者的遗传学病因仍然是未知的。2．Ⅱ型常染色体隐性遗传性皮肤松弛症：Ⅱ型常染色体隐性遗传性皮肤松弛症是一类伴有发育延迟、智力缺陷和骨骼异常的综合征。其典型的表现是泛发性皮肤多余松弛形成皱褶，但面部皮肤症状较轻，其特征性改变是持续性宽囟门、隆起的额部、轻度尖颅、翻转的“V”型眉毛、向下倾斜的睑裂和龋齿，并常有宫内发育迟缓、臀部错位、鸡胸、脊柱侧凸、腹股沟疝和扁平足。Kornak、Hucthagowder等发现Ⅱ型常染色体隐形遗传皮肤松弛症由编码 V-ATPase 亚基的ATP6V0A2基因突变导致，而V-ATPase缺陷可通过异常的N-连接和O-连接的糖基化导致多系统代谢性疾病。Guernsey、Reversade在部分Ⅱ型常染色体隐性遗传性皮肤松弛症患者中检测出 PYCR1 基因突变，PYCR1 突变可导致线粒体功能改变及结缔组织老化，进而造成该类患者早衰的表现。3．Ⅲ型常染色体隐性遗传性皮肤松弛症：Ⅲ型常染色体隐性遗传性皮肤松弛症又称 De Barsy综合征，以头发稀少、角膜异常、宫内发育迟缓和皮肤松弛症等早衰外观为特征。患者出生时皮肤薄半透明多皱褶和无弹性并伴有明显可见的静脉。眼睛特征性变化为角膜鲍氏膜弹性纤维降解导致角膜混浊。大部分患者同时有神经及骨骼系统的异常，包括认知语言功能受损、髋关节脱位、关节活动度大、脊柱侧弯和足部畸形。许多De Barsy综合征患者与Ⅱ型常染色体隐性遗传性皮肤松弛症有重叠的特征，然而肌张力障碍和进行性的角膜异常高度提示De Barsy综合征的诊断，其病理机制和遗传背景尚不明确。Reversade与 Lin报道部分DeBarsy综合征患者与PYCR1基因突变有关。3. X连锁隐性遗传性皮肤松弛症：X连锁隐性遗传性皮肤松弛症又称枕角综合征。此型患者在出生时即有特殊的表现，除了广泛的皮肤松弛，患者还具有典型的面容，包括长人中、鹰钩鼻、高前额、瘦脸和宽大的囟门，系统受累包括慢性腹泻、吸收不良、先天性肾积水、尿道膀胱憩室，骨骼异常包括囟门宽大和晚闭、鸡胸、髋外翻、管状骨过短、骨盆外生骨疣、脊柱后凸及扁平椎。其诊断性体征是枕骨大孔两侧角状外生骨疣。心血管系统症状，包括直立性低血压、颈动脉迂曲及皮肤瘀血也可出现。X连锁隐性遗传性皮肤松弛症与门克斯病是由编码铜转运体的等位基因ATP7A基因突变所导致的疾病。重度的ATP7A突变导致门克斯病，而较轻度的ATP7A基因突变则导致枕角综合征。
皮肤松弛症的组织病理
皮肤松弛症主要通过临床表现做出诊断，但需要通过组织病理学检查确诊。苏木精-伊红染色一般显示不出病变，地衣红染色为最理想。在弹性纤维染色中，正常人的弹性纤维由真皮向表皮方向伸入真皮乳头体内，并环绕皮脂腺和毛囊。各种类型的皮肤松弛症都显示真皮各层弹性纤维数量减少，除弹性纤维除数量减少外，形态也不正常，纤维大多变短、增粗、粗细不一致，有的呈梭形，外形可能模糊不清，高倍镜下见颗粒状变性和断裂。胶原纤维一般是正常的。超微结构的研究显示在看似正常的微纤维框架中沉积着不正常的球状或无定形电子致密弹性蛋白。肺呈肺气肿改变，肺泡扩大，壁断裂，肺泡壁和肺动脉的弹性纤维增粗变短，外形模糊、断裂、颗粒状变性。主动脉和大血管壁增厚，结构较正常为疏松，结缔组织中有空隙。弹性纤维染色见弹性纤维增粗、变短、外形模糊，颗粒状变性，有时伴有粥样动脉硬化改变。
